Geliebt, gehofft, gekämpft und doch für diese Welt verloren

Wenn ich über eines besonders traurig bin, dann ist es das, dass wir nur so wenig Zeit mit unserer Tochter geschenkt bekommen haben. Die Wochen der Schwangerschaft waren schwer, aber auch schön zu gleich. Jeder Tag war gefüllt mit Liebe und Hoffnung. Ich bin mir sicher, dass unsere kleine Tochter das sehr gespürt hat. Sie hat gekämpft, bis sie nicht mehr konnte und ich bin so stolz, dass sie mir diese zwei Wochen geschenkt hat, an denen ich ihre Bewegungen spüren durfte, obwohl sie so groß wie meine Hand, aber nur so leicht wie eine Feder war. Der Gedanke, dass sie mit diesem Geschenk an mich, wohlmöglich ihre letzte Kraft zum Leben verbraucht hat, lässt mich glücklich und traurig zu gleich sein.

Wenn ich unser Schicksal rückblickend betrachte kann ich sagen, dass ich alles erneut wieder so machen würde. Wir wussten, dass etwas nicht in Ordnung zu sein scheint. Aber hätten wir an dieser Situation etwas ändern können? Wir hätten es nicht. Für uns stand es ohnehin außer Frage, die Geburt und damit den Tod unseres Kindes einzuleiten. Mit dieser Entscheidung hätten wir niemals Frieden finden können.
Ich bin froh, dass wir die wenige Zeit die wir miteinander hatten so positiv erleben konnten. Wir konnten hoffen, von ganzen Herzen, denn es gab niemanden der uns die Zukunft anhand eines Chromosomenbildes unseres Kindes annähernd ausmalen konnte. Alles ist dadurch entfallen. Die Rechtfertigung vor anderen für unsere Entscheidung, die ständige Frage, wieviel Zeit wir noch haben oder wie schlimm es werden wird. Auch wenn es sehr schwere Momente und Phasen in dieser Schwangerschaft gab, so konnten und fanden wir doch immer wieder in unsere Hoffnung zurück. Darüber sind wir sehr glücklich und dankbar.

Ich bin froh, dass wir uns im Vorfeld belesen und uns auf diesen möglichen Ausgang vorbereitet haben. Das Thema Trauern, die Gestaltung und das Erleben des Abschiedes. Dies waren für mich die wertvollsten Vorbereitungen auf meinem Weg und ich hoffe, dass ich in meinen nächsten Einträgen in diesem Blog, anderen eine Hilfestellung bieten kann. Ich bin unglaublich dankbar, dass ich diese Hilfe in meiner Schwangerschaft gefunden hatte.

Unsere Tochter konnte nicht leben und wir vermissen sie unglaublich sehr. Es ist nicht zu beschreiben, welche Lücke sie in unserem Leben hinterlassen hat. Aber wir wissen, dass es ihr nun gut geht und sie niemals leiden wird. Der Tag wird kommen, an dem wir sie wieder in unsere Arme schließen können, daran glauben wir ganz fest....

In ewiger Liebe für meine Tochter Amal

Triploidie

Karyogramm eines Mädchens mit Triploidie

Ein Mensch mit Triploidie hat aufgrund einer Genommutation statt den üblichen 46 Chromosomen durch die Chromosomenverdreifachungen 69 Erbgutträger in seinen Körperzellen  und ist aufgrund der dadurch entstehenden körperlich-organischen Besonderheiten in den meisten Fällen langfristig nicht lebensfähig.
Babys mit Triploidie sterben in der Regel bereits während der Schwangerschaft, werden tot geboren oder versterben vergleichsweise kurze Zeit nach der Geburt. Selten überleben sie mehrere Monate und sehr selten wird das Erwachsenenalter erreicht. 

Formen der Triploidie beim Menschen

Bei einer Triploidie liegen im Zellkern einer Zelle drei vollständige Chromosomensätze vor. Unterschieden werden drei Typen der Triploidie: 

1. Diandrie (Typ I / hyperandrische Triploidie)

• Beim Typ I der Triploidie, der als Diandrie bezeichnet wird, stammen zwei der drei kompletten Chromosomensätze von der väterlichen (paternalen) Seite. Ursache hierfür kann die Verbindung zweier haploiden Spermien in eine Eizelle sein oder eine Befruchtung der Eizelle mit einem diploiden Spermium. Die meisten Föten werden bereits in recht frühen Schwangerschaftsstadien als spontane Fehlgeburt abgestoßen.

2. Digynie (Typ II / hypergynische Triploidie)

• Beim Typ II der Triploidie, der als Digynie bezeichnet wird, stammen zwei der drei kompletten Chromosomensätze von der mütterlichen (maternalen) Seite. Ursache hierfür kann eine unterbliebene Ausstoßung des zweiten Polkörpers sein. In manchen Fällen kann eine Digynie auf eine intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) zurückgeführt werden. Betroffene Kinder können nachgeburtlich manchmal bis zu mehreren Monaten überleben.

3. Mosaik-Triploidie

• Bei der Mosaik-Triploidie weisen nicht alle Körperzellen den triploiden Chromosomensatz von 69 auf, sondern es existiert auch eine Zellinie mit dem üblichen Chromosomensatz von 46. Das vorliegen mehrere Zellinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Abhängig von Anteil der disomen Zellen kann die Symptomatik der Triploidie milder ausfallen und die Lebenserwartung kann positiv beeinflusst werden. Der Karyotyp bei einer Mosaik-Triploidie lautet 69, XXX/46XX bzw. 69, XXY/46XY. 

 

Auftretungshäufigkeit beim Menschen

Eine Triploidie tritt in der Regel sporadisch (vereinzelt, zufällig) auf und ohne familiäre Häufung. Die Besonderheit wurde erstmals im Jahr 1960 unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben. Seit dem konnten über 100 Fälle mit kompletter Triploidie (Typ I und II) und ca. 20 Fälle mit Mosaik-Triploidie dokumentiert werden. Es sind geringfügig mehr männliche als weibliche Föten betroffen. Bei etwa 1 von 60.000 lebend geborenen Säuglingen kann eine Tripoidie (meistens Digynie / Typ II) festgestellt werden.
Die allgemeine Auftretenshäufigkeit wird jedoch auf 1 bis 3 : 100 geschätzt. In diese Zahlen fließen auch die Babys mit ein, die bereits in sehr frühen Schwangerschaftsstadien von Körper der Schwangeren als frühe Fehlgeburten abgestoßen wurden. Etwa 3 von 25 spontanen Fehlgeburten sind auf eine Triploidie beim Ungeborenen zurückzuführen. Früh abgestoßene Föten weisen in den meisten Fällen den Typ I der Triploidie infolge einer Doppelbefruchtung durch Dispermie (zwei Spermien haben eine Eizelle befruchtet) auf, wohingegen bei Fehlgeburten zu einem vergleichsweise späten Zeitpunkt häufiger der Typ II (Digynie) nachgewiesen werden kann.

 

Ursache

Ihre Ursache kann eine Triploidie in folgenden Besonderheiten haben:

• 1. Bei der Befruchtung einer Eizelle kann es in seltenen Fällen passieren, dass es zu einer sogenannten Doppelbefruchtung kommt, d.h., dass sich zwei Spermien mit der selben Eizelle verbinden.

• 2. An der Befruchtung kann eine Ei- oder Samenzelle mit diploidem Chromosomensatz beteiligt sein (Meiose-II-Störung).

• 3. In die befruchtete Eizelle kann ein Polkörper einbezogen worden sein.

• 4. Eine unübliche zygotische bzw. postzygotische Zellteilung der befruchteten Eizelle kann stattgefunden haben.

 

Merkmale und Diagnose

Während der Schwangerschaft können folgende Merkmale auf eine Triploidie beim ungeborenen Kind hinweisen, wobei nicht alle Symptome bei allen Kindern vorkommen bzw. in gleich starker Ausprägung vorhanden sind:

• übergewichtige, vergrößerte, hydatiform degenerierte Plazenta (Mutterkuchen) /partielle (teilweise) Blasenmole (bei Triploidie väterlichen Ursprungs) / bei Triploidie mütterlichen Ursprungs ist die Plazenta meistens wie üblich entwickelt.
• ungewöhnlich geringe Fruchtwassermenge (Oligohydramnion oder Anhydramnion)
• erhöhter Wert für Alpha-1-Fetoprotein (AFP) und / oder niedriger Wert für PAPP-A im mütterlichen Blut
• meistens asymmetrische Wachstumsverzögerung
• ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie) oder ein vergleichsweise großer Kopf (Makrozephalie), Brachyzephalie
• weitgehendes Fehlen von Hirnwindungen zwischen den beiden großen Gehirnhälften (Agyrie), Balkenagenesie)
• dilatierte Lateralventrikel
• Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems (Pyelectasie)
• Herzfehler (kardiovaskuläre Veränderungen, häufig atrioventrikuläre Septumdefekte)
• White spots im Herzen (Golfballphänomen)
• einzelne Nabelschnurarterie (singuläre Umbilikalarterie)
• echogene Darmschlingen
• vergleichsweise kurze Röhrenknochen am Oberschenkel (Femur)
• Arnold-Chiari-Malformation
• Spina bifida aperta
• Gaumenspalte / Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten
• Holoprosencephalie (Entwicklungsstörung des Vorderhirns und des Gesichts aufgrund eines Fehlers bei der Trennung des Gehirns in zwei Hemisphären)
• Ring- und Mittelfinger sind zusammengewachsen (= Syndaktylie 3/4) / Peridaktylie (Verwachsung von Fingern / Abbildung: 1)
• Omphalozele (Nabelschnurbruch: Die Nabelschnur am Baby ist sackartig aufgebläht und Bauchorgane treten durch den Nabel hervor / in ca. 25 % der Fälle, wobei sich typischerweise nur Darm im Bruchsack befindet)
• ungewöhnlich ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich (große Nackentransparenz)

Bei Babys, die Schwangerschaft und Geburt überleben oder in einem Stadium tot geboren werden, das eine körperliche Untersuchung des Kindes zulässt, können u. a. folgende Besonderheiten festgestellt werden, wobei nicht alle Symptome bei allen Kindern bzw. alle Symptome bei allen Kindern in gleicher Ausprägung nachzuweisen sind:

• vergleichsweise weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus)
• vergleichsweise kleine Augen (Mikrophtalamie)
• Fehlbildung der Regenbogenhaut und / oder Aderhaut und / oder des Sehnervs im Auge (Kolobome)
• besonders geformte (dysplastische) Ohrmuscheln
• Hydronephrose
• ungewöhnlich große Erythrozyten im Blutbild des Kindes

Eine Verdachtsdiagnose kann vorgeburtlich (= pränatal) u.a. durch entsprechende Ultraschallbefunde (sonografische Softmarker, insbesondere Besonderheiten der Plazenta, körperliche Fehlbildungen, eventuell bestehende Syndaktylie 3/4), sowie serologische Softmarker aufgrund von unüblichen Blutwerte der Schwangeren (z.B. erhöhtes α1-Fetoprotein) gestellt werden.
Die sichere Diagnose kann durch eine Chromosomenanalyse, z.B. im Rahmen einer Amniozentese, gestellt werden. Ein positiver Befund veranlasst die meisten Schwangeren bzw. werdenden Elternpaare dazu, einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen zu lassen, insbesondere da die meisten Kinder selbst bei einer Lebendgeburt langfristig nicht lebensfähig wären.

 

Lebenserwartung

Die meisten Babys sind langfristig nicht lebensfähig. Sie versterben meistens intrauterin (= innerhalb der Gebärmutter) und werden als Fehlgeburt oder Totgeburt bereits verstorben geboren. Oder sie kommen stark unterentwickelt (unreif) und mit schwer wiegenden Fehlbildungen zur Welt und versterben meistens kurze Zeit nach der Entbindung. Eine Lebenserwartung von mehreren Monaten ist zum Teil bei der Digynie (Triploidie Typ II) gegeben, d.h. zwei der drei Chromosomensätze müssen von der mütterlichen Seite stammen. Auch bei der Mosaik-Triploidie, d.h. wenn nur ein Teil der Körperzellen den triploiden Chromosomensatz von 69 hat und der andere Teil den üblichen Chromosomensatz von 46 aufweist, kann die Symptomatik abhängig von Anteil üblich bestückter Zellen etwas milder ausgeprägt sein, was die Lebensdauer positiv beeinflussen kann. Es sind Fälle dokumentiert, in denen Menschen mit Mosaik-Triploidie das Erwachsenenalter erreichen. Sie weisen meistens asymmetrischen Körperbau auf. 

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Nachträgliche Chromosomenanalyse

Da ich mich in der Schwangerschaft gegen eine invasive Diagnostik entschieden und somit auch nicht die Möglichkeit hatte eine Chromsomenanalyse durchführen zu lassen, gab ich diese Analyse nun nachträglich in Auftrag. Durch die humangenetische Beratung, war ich über die erforderlichen Schritte schon informiert. Das Krankenhaus war zunächst etwas überfordert, aber sie gaben sich alle Mühe, um den Weg mit dem Genetiklabor abzuklären. Für die Chromosomenanalyse wurde Plazentagewebe (Plazentazotten) eingesendet. Die Einwilligungserklärung (die ich zwar schon im Krankenhaus vorliegen hatte, aber nicht mit dem Material eingesendet worden ist) und die Überweisung vom Frauenarzt sendete ich dem Labor 2 Tage später nach. In der linken Spalte, unter Genetik, findet ihr auch einen Link mit Infos und einer Einwilligungserklärung für das Labor dieser Seite. Nach etwas mehr wie 2 Wochen, am 24.1.2013, erhielten wir das Ergebnis am Abend telefonisch mitgeteilt. Meine Tochter hatte eine Triploidie (69, XXX). Nun bekam mein Kind ihren Namen und es gab einen Grund für das Geschehene....

Die Geburt

Sammel dich! Sammel dich! Das sagte ich mir immer wieder. Ich wusste was ich wollte, ich hatte mir schon einen Plan für diese schreckliche Situation ausgedacht. Mit viel hoffen, dass unser erster Eindruck richtig lag, haben wir uns nun an einen Bestatter gewendet. Er erklärte wie er vorging und wann und wo wir unser Kind begraben können. Der letzte Weg unseres Kindes war nun in 10 Minuten geregelt. Wird es auch perfekt werden?
Auch wenn mir nicht soviel Zeit eingeräumt wurde, hatte ich das dringende Bedürfnis noch etwas für mein Kind zu kaufen. Wie konnte ich das nur in der Schwangerschaft versäumen... Nun schritten wir von Regal zu Regal. Würde dieses Kuscheltier passen? Unser Kind ist aber recht klein dafür, oder? Es war ein schreckliches Gefühl durch die Gänge zu laufen und zu wissen, was man hier eigentlich macht. Man kauft etwas für sein totes Kind - wie in Trance... Doch wir hatten etwas Perfektes gefunden und waren für den Weg in das Krankenhaus nun bereit.

Die Anmeldung gestaltete sich, wohl durch das große Krankenhaus, etwas kompliziert. Gegen Mittag war es dann soweit. Der letzte Ultraschall wurde gemacht. Die Ärztin bestätigte den Tod meines Kindes und schätze mein Kleines auf 160 g. Sie erklärte, wie sie die Geburt gestalten, ob ich mein Kind sehen will, ob ich noch Wünsche habe. Alles war geregelt.

Ich zog in mein Einzelzimmer. Zunächst lag es auf der Entbindungsstation.
Mir wurde das erste Cergem zur Einleitung gelegt. Mein Körper leistete schon von sich aus Kontraktionen, durch die Einleitung verstärkten sich diese nun, ich übergab mich auch. Zwischenzeitlich kam der Narkosearzt, um mich wegen der Vollnarkose nach der Entbindung aufzuklären, da noch eine Ausschabung gemacht werden muss. Auch die Seelsorgerin kam vorbei. Es tat gut mit ihr zu sprechen und auch für das danach gab sie uns Adressen und Anlaufstellen mit. Diese lagen beisammen in einem Umschlag worauf Stille Geburt stand. Nun laß ich das, was mich erwarten wird. Bis zum Ende hin habe ich es nicht realisieren können...

Der Umzug in mein Einzelzimmer auf der Frauenstation erfolgte kurze Zeit später. Ich war sehr überrascht, dass auf der Station immer eine Hebamme anwesend war. Die Nacht brach nun an, ich war müde von den Kontraktionen die einfach kaum etwas brachten und ließ mir ein Schmerzmittel geben. Der Tropf kann schmerzstillend oder geburtsfördernd wirken, sagte mit die Hebamme noch. Bei mir hörten die Schmerzen auf. An Schlaf war aber auch nicht zu denken. In der Nacht zum 5.1.13 platze die Fruchtblase, kommt mein Baby nun bald? Nein, es vergingen noch 20 Stunden, bis ich mein Baby tot in meinen Händen halten musste. Diese Stunden waren schrecklich und schön zu gleich. Es waren die letzten Stunden mit meinem Baby in meinem Bauch.... Die Geburt ging spontan und sehr überraschend los. Seit dem Schmerztropf hatte ich, trotz weiterführender Einleitung, keine spürbaren Wehen mehr. Für die Geburt bedarf es 5 leichte Wehen und mein Kleines war da. Es war nun Samstag, der 5.1.2013 um 22:55 Uhr. Ich wollte mein Kleines direkt sehen, wurde aber zunächst zurückgehalten, um behutsam darauf vorbereitet zu werden, dass mein Baby zu klein war, um unbeschadet durch den engen Geburtskanal kommen zu können. Ich musste lange schauen, einige Male schlucken und mein Herz festhalten, bis ich die Situation realisiert hatte. Bis ich verstanden habe, dass ich nun mein Baby sehe. Mein Babys war komplett, vollkommen und wunderschön. Es war zu klein, viel zu klein, noch kleiner, als ich es erwartet hätte. Die Hebamme versprach mir mein Kleines hübsch zu machen und es mir nach der OP zu bringen. Der OP Saal stand sofort bereit und die Ausschabung erfolgte. Die ganze Prozedur erlebte ich nur noch in Trance. Die OP war unkompliziert und ging schnell von statten. Einwenig mehr als eine Stunde nach der Geburt lag ich wieder auf meinem Zimmer und mein Kind wurde mir gebracht. Es lag in einem Weidenkörbchen, um ihn herum lagen Sonnenblumen und es war gedeckt mit einem kleinen Stück Stoff. Mein Kleines war wunderhübsch und hatte alles. Alle Fingerchen, alle Zehen, eine kleine Stubsnase, den gleichen Mund wie sie auch meine ersten beiden Kinder schon haben. Nur welches Geschlecht unser Kind hat, dass war wegen der Wachstumsminderung nicht ganz klar. Wir haben die letzten Stunden unglaublich genossen und viele Erinnerungsstücke geschaffen, das war mir sehr wichtig. Einige Stunden sind nun vergangen und die Welt konnte, so sehr ich mir es auch gewünscht habe, nicht stehen bleiben. Die Zeit zum Abschiednehmen war nun gekommen, das spürten wir. Nachdem wir unser Kind liebevoll eingewickelt haben, kam die Hebamme und wir blieben alleine zurück...

Die traurige Gewissheit

Die Blutung beunruhigte mich nicht. Was mich aber beunruhigt hat war, dass mein Kleines am 2.1.13 nicht mehr zu spüren war. Eigentlich lag es an meiner rechten Seite vorne am Bauch. Ich hatte immer eine kleine Beule da... Aber die Beule verschwand und mit ihr die Bewegungen von meinem Kind. Die Blutung war auch wieder vorrüber, aber als der dritte Tag anfing, andem ich mein Kleines nicht mehr spüren konnte und meine Gebärmutter zeitweise auch noch hart wurde, bin ich spontan zu meiner Frauenärztin gefahren. Wenn es sich nur anders hingelegt hat und ich es dadurch nicht mehr spüren kann (schließlich ist es ja auch 2 Wochen zu klein...) habe ich zumindest dann die Gewissheit.

Ich schilderte die Lage, meine Frauenärztin wollte nach dem US auch noch nach der Blutung sehen und setzte zum schallen an. Nun sah ich es, vor was ich mich am meisten gefürchtet habe. Mein Kind lebt nicht mehr. Es war komplett in sich gekuschelt und lag weit hinten in der Gebärmutter. Das letzte Mal hatte es doch noch mit der Nabelschnur gespielt... Ich konnte nur noch weinen, auch wenn mich mein Gefühl zu diesem Ende hin geleitet hat. Meine Gebärmutter wurde hart durch Wehen und die Plazenta löste sich schon, sodass ich noch am selben Tag zur Geburtseinleitung ins Krankenhaus musste. Den Weg bereitete mir meine Frauenärztin vor. Der Januar hat gerade erst begonnen, alle Besichtigungen und Entscheidungen hatte ich erst für die Tage darauf geplant... Doch meine Frauenärztin empfahl mir das Krankenhaus, welches ich schon favourisiert hatte, so nahm ich das Krankenhaus zur Entbindung an. Der Weg ging also nun weiter...

1.1.2013 - Deine letzten Bewegungen

Als ich den letzten Beitrag schrieb, wusste ich noch nicht, dass es der Abend sein wird, wo ich mein Kind zum letzten Mal spüren werde. Heute ist 1 Woche und 1 Tag vergangen, andem ich mein Kind in der 19. SSW still zur Welt gebracht habe. Die frühe Retardierung nahm uns die Hoffnung auf ein gesundes Kind, doch nun möchte ich in meinen nächsten Einträgen von meiner Erfahrung berichten. Es war und ist ein sehr schwerer Weg, aber ich, wir, bereuen keine einzige Entscheidung und sind stolz auf uns und unser Kind...

Das neue Jahr hat begonnen, erneute Blutung...

Das Jahr, dass uns soviel bringen oder soviel nehmen könnte, hat nun begonnen...Vor 2 Tagen, aber vor allen Dingen gestern setzten schon wieder ordentliche Schmierblutungen ein. Da es heute überwiegend altes Blut ist, hoffe ich, dass sie sich auch bald wieder dem Ende zuneigt. Es ist zwar mittlerweile zur Gewohnheit geworden, aber trotzallem macht man sich unglaublich viele Sorgen und kontrolliert drei Mal, ob das Kleine sich noch bewegt. Nun sind es nur noch 16 Tage bis zum Feindiagnostik-Termin....